Diagnostyka
W niektórych przypadkach lekarz może uznać, że niezbędne jest poszerzenie diagnostyki obrazowej. Taka sytuacja ma zwykle miejsce w razie podejrzenia nieizolowanego charakteru wady. Jeśli poza przepukliną przeponową płodu podejrzewa się na przykład rozszczep kręgosłupa lub inną wadę ośrodkowego układu nerwowego, wynik badania rezonansem magnetycznym może okazać się przydatny. Niemniej jednak w znakomitej większości przypadków badanie ultrasonograficzne wykonane przez doświadczonego lekarza jest wystarczające do postawienia diagnozy i oszacowania rokowania dla dziecka.