Zdecydowaną większość przypadków wrodzonej przepukliny przeponowej stanowią tak zwane wady izolowane. Oznacza to, że u płodu nie stwierdza się innych nieprawidłowości.
Zaraz po rozpoznaniu choroby w prenatalnym badaniu USG specjalista perinatolog posiadający doświadczenie w ultrasonograficznej ocenie tej wady zmierzy wielkość płuca znajdującego się w klatce piersiowej.