Diagnostyka
Zdecydowaną większość przypadków wrodzonej przepukliny przeponowej stanowią tak zwane wady izolowane. Oznacza to, że u płodu nie stwierdza się innych nieprawidłowości. Przepuklina przeponowa może być jednak również objawem wady genetycznej płodu – takie sytuacje mają miejsce w około 20% wszystkich przypadków przepukliny przeponowej. Dlatego też po prenatalnym rozpoznaniu wrodzonej przepukliny przeponowej zaleca się wykluczenie wady genetycznej u dziecka.
Wadę genetyczną płodu można wykluczyć wyłącznie poprzez analizę próbki płynu owodniowego (zabieg amniopunkcji). Procedura trwa kilka minut, jest bezpieczna (ryzyko powikłań wynosi mniej niż 1%) i wiąże się z niewielkim dyskomfortem. Podstawowym badaniem genetycznym potwierdzającym prawidłowe geny u płodu jest badanie kariotypu. Coraz częściej jednak wykonuje się badanie mikromacierzy (aCGH), które pozwala na dokładniejszą ocenę genów płodu.
Ryc. 5. Amniopunkcja
