Diagnostyka
Zaraz po rozpoznaniu choroby w prenatalnym badaniu USG specjalista perinatolog posiadający doświadczenie w ultrasonograficznej ocenie tej wady zmierzy wielkość płuca znajdującego się w klatce piersiowej. W lewostronnej przepuklinie przeponowej mierzy się prawe płuco – lewe jest mocno uciśnięte przez przemieszczone z jamy brzusznej narządy i w związku z tym jest niewidoczne. Do oceny rokowania wylicza się parametry: LHR (ang. lung area to head circumference ratio) oraz o/e LHR (ang. observed to expected lung area to head circumference ratio). W przypadku LHR < 1,0 lub o/e LHR < 25% rozpoznaje się ciężką przepuklinę przeponową o bardzo poważnym rokowaniu.