Informacje ogólne
Ubytek w przeponie musi być zaopatrzony chirurgicznie w pierwszych dobach życia dziecka. Problem stanowi jednak przemieszczenie narządów z jamy brzusznej do klatki piersiowej. Jeśli stopień przemieszczenia jest znaczny, w klatce piersiowej płodu pozostaje mało miejsca na prawidłowy rozwój płuc. Płuca są niezbędnym narządem dla noworodka zaraz po urodzeniu i odcięciu pępowiny. Rokowanie będzie zależało od wielkości ubytku w przeponie, a więc także od stopnia przemieszczenia narządów z jamy brzusznej do klatki piersiowej. Nie sam ubytek w przeponie, lecz jego konsekwencje decydują o rokowaniu. U płodów i noworodków z przepukliną przeponową naczynia płucne mają nieprawidłową budowę – ich warstwa mięśniowa jest grubsza, a samych naczyń jest mniej. Mniej jest także rozgałęzień drzewa oskrzelowego, a bariera pęcherzykowo-włośniczkowa jest pogrubiała. W wielu przypadkach ciężkiej przepukliny przeponowej płuc te nieprawidłowości w budowie anatomicznej uniemożliwiają skuteczną i prawidłową wymianę gazową bezpośrednio po porodzie i po odcięciu pępowiny.
Szansa na przeżycie noworodka zależy od stopnia niedorozwoju (hipoplazji) płuc, który bezpośrednio koreluje z wielkością ubytku w przeponie oraz stopniem przemieszczenia narządów do klatki piersiowej. Po porodzie noworodek będzie wymagał intensywnej opieki neonatologicznej oraz zwykle intubacji oraz wentylacji mechanicznej. W ciężkich postaciach przepukliny przeponowej przebiegających z ciężką hipoplazją płuc niestety rokowanie dla noworodka jest skrajnie poważne. W skrajnie ciężkich postaciach przepukliny przeponowej rokowanie jest bardzo złe, a przeżywalność bez odpowiedniego leczenia może wynosić zaledwie 10%. Niemniej jednak, dzięki zabiegom wewnątrzmacicznym (FETO) oraz odpowiedniej opiece neonatologicznej możliwe jest zwiększenie przeżywalności nawet do 50%. Warunkiem jest jednak wybór odpowiedniego ośrodka i doświadczonego zespołu perinatologów, neonatologów, kardiologów i chirurgów.